El miércoles 13 de noviembre fue el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una patología hereditaria autosómica dominante que degenera de manera progresiva el sistema nervioso central y las neuronas cerebrales. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente. En ese marco, El Diario Sur dialogó con dos pacientes luchan contra esta patología.
Qué es la enfermedad de Huntington: dos pacientes de Zona Sur que luchan contra esta patología
Este 13 de noviembre se celebró el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington. Los casos de dos pacientes del Conurbano.
13 de noviembre de 2024 - 16:30
La integrante de la Asociación Para el Apoyo de los Enfermos de Huntington (APAEH), Vanesa Fernández, quien padece de la enfermedad, en diálogo con El Diario Sur, explicó: "Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria producida por una mutación; es autosómica dominante, es decir, cuando una persona tiene esta enfermedad, su hijo tendrá el 50 por ciento de probabilidades de heredarla, lo cual es un porcentaje muy alto".
Y detalló: "Esta enfermedad deteriora funciones del cerebro que te afectan en tres aspectos: el motor, el cognitivo y el psiquiátrico. Es compleja y poco frecuente. Cabe destacar que la incidencia más amable, por así decirlo, de esta enfermedad, es de una de cada 100 mil personas, por lo tanto, en todo el país, debemos ser, como mínimo, 4.600 personas".
"El diagnóstico se da mediante un examen de sangre, en el que se busca la mutación que provocaría los síntomas consiguientes. Cuando la persona ya tiene los síntomas, el diagnostico genético reafirma que se trate de esta enfermedad y no otra cosa", comentó Fernández.
En el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, la APAEH fue invitada al Congreso Argentino de Neurología N°61 que se lleva a cabo en la ciudad de Mar del Plata, y el día jueves 14 de noviembre darán una charla en el lugar sobre la enfermedad, su problemática y sus soluciones.
Desde esta asociación destacan que esta enfermedad, al igual que otras poco frecuentes, poseen un promedio de diagnóstico cercano a los ocho años. Por lo tanto, buscan informar para acelerar las posibilidades de diagnóstico.
Enfermedad de Huntington en el conurbano
Según los registros de la APAEH, hay 74 casos en el conurbano Bonaerense, en las ciudades de Villa Fiorito, Lanús, Berazategui, Claypole, Lomas de Zamora, Banfield, Quilmes, Avellaneda, Temperley, Ezeiza, José Mármol y Longchamps, entre otros. Sin embargo, aseguran que pueden haber varios más sin registrar.
Uno de estos casos es el de Ailén Suárez, una vecina de Ezeiza que tiene 30 años y forma parte de los pacientes registrados en la APAEH. Respecto a su enfermedad, Suárez explicó que se basa en la "Repetición CAG (Citosina-Adenina-Guanina)", una sección del ADN que normalmente se repite entre diez a 28 veces, aunque en las personas que padecen Enfermedad de Huntington se puede repetir de 36 a 120 veces. En su caso, se repite en 53 veces.
Respecto a los síntomas, manifestó: "Aún no se sabe demasiado cuáles son los síntomas exactos, se sigue estudiando por la comunidad científica. Sin embargo, se afirma cada vez más que los síntomas dependen de la calidad de vida del paciente. No tiene cura, pero si tiene tratamientos mediante psicofármacos para la depresión y la ansiedad, que los pacientes de esta enfermedad las padecen mucho más de lo normal. Otras cosas que ayudan mucho son el ejercicio, la buena alimentación, estresarse lo menos posible, etcétera. Al ser una enfermedad de la cabeza, el estrés es demasiado contraproducente".
Tras recibir el diagnóstico positivo, Ailén sufrió varios problemas que complicaron, entre otras cosas, su reinserción laboral. "Fue muy complicado volver a reinsertarme en un trabajo. Ahora estoy a pleno buscando un cupo de discapacidad, es mi objetivo. Además, noto que lo que más me afecta es el estrés, el cual es clave en una enfermedad como esta, que es cerebral, por lo que hay que tratar de evadirlo a toda costa".
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