Este sábado 18 de enero es el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada un millón de personas. La madre de un paciente de Lomas de Zamora y la madre de uno de los primeros pacientes de todo el país cuentan cómo se sobrelleva la enfermedad.
La historia del nene de Lomas que es uno de los pocos casos de hemiplejia alternante del país
Este 18 de enero es el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante. En Lomas de Zamora hay uno de los pocos casos del país.
16 de enero de 2025 - 13:44
El neurólogo infantil universitario (UBA) Fernando Mendyrzycki, quien trabajó durante 41 años en el Hospital Gandulfo de Lomas de Zamora, en diálogo con El Diario Sur, explicó: "Es una enfermedad rara que recibe el nombre de Hemiplejia Alternante por sus episodios transitorios, que son como ataques o crisis de hemiplejia; 'Hemi' es la mitad y 'plejia' es parálisis, es decir, se paraliza la mitad del cuerpo. Lo característico de esta enfermedad, que por esto le dicen 'Alternante', es que a veces hay una hemiplejia derecha y a veces una izquierda, se alternan".
Y detalló: "Estos ataques provocan desde una leve debilidad o pérdida del tono muscular hasta una parálisis completa en una o en ambos partes del cuerpo. La duración puede ser de minutos o de varios días. Ocurren de manera irregular e inesperada, e incluso, pueden provocar complicaciones para hablar y comer".
El especialista aseguró que además de los ataques de parálisis, la enfermedad provoca una serie de síntomas, entre ellos la epilepsia, cambios en el color de la piel, sudoración, temblor, dolores, movimientos involuntarios en los ojos, etcétera.
Las primeras crisis de este tipo suelen ocurrir a los seis o siete meses de vida y nunca desaparecen por completo. El profesional destaca: "El 100 por ciento de los pacientes estudiados en Estados Unidos padecen de una enfermedad mental. Se desconoce la causa de esta enfermedad y su mecanismo de progresión. Además, se trata de un diagnóstico clínico porque no hay ninguna prueba que determine el diagnostico; nosotros lo llamamos 'diagnóstico por exclusión'. Sin embargo, recientes estudios detectaron un gen (el ATP1A3) que posiblemente cause la enfermedad".
El médico añadió: "Por el momento, se desconoce la existencia de alguna cura para este problema. Hay varios medicamentos disponibles para el tratamiento, así como estrategias de prevención o tratamientos de ataques, pero no curan la enfermedad". Y concluyó: "En mis 41 años como neurólogo infantil, he visto tan solo dos casos de Hemiplejia Alternante
El caso de Hemiplejia Alternante en Lomas de Zamora
Fernando Mendyrzycki vio solo dos casos de Hemiplejia Alternante en toda su carrera como neurólogo, y uno de ellos ha sido el de Gael Elian, un chico de 6 años de Lomas de Zamora que, a pesar de que los síntomas comenzaron a los tres meses, su diagnóstico se confirmó a sus 2 años de edad.
La madre de Gael, Romina Ares, de 47 años, recordó los inicios de la enfermedad: "Cuando tenía tres meses vi que algo no andaba bien. Su cabeza, ante situaciones puntuales como ir de mi casa a la casa de mi mamá que vive en el fondo, giraba a la derecha o izquierda y se quedaba ahí, sin poder girarla. Lo hacía dormir y se le pasaba".
Preocupada, visitó varios médicos que, debido a la rareza de los síntomas, no sabían qué le pasaba. "Lo internaron en el (Sanatorio) Juncal, le hicieron todo tipo de estudios, resonancias, electroencefalogramas, de todo, pero todo salía bien y le daban el alta. Empezamos a buscar médicos y encontramos a Fernando (Mendyrzycki), quien sospechaba de este gen ATP 1A3, por lo que hicimos un estudio genético en el mes de septiembre del 2019", relató.
Y continuó: "En febrero del 2020 nos dijeron que el resultado era positivo: mi hijo tenía Hemiplejia Alternante de la Infancia. Hasta donde sé, hay solo 21 casos en toda la Argentina. Ahí se nos vino el mundo abajo, investigábamos y no tenía cura, tratamiento efectivo, nada. Traía muchas complicaciones a nivel madurativo y cognitivo".
Desde ese momento, la vida de Gael y su familia cambió por completo. Romina manifestó: "Empezó una batalla día a día que no sabemos cuándo va a terminar. Con esta enfermedad, todas las emociones, ya sean alegría, enojo, ansiedad, etcétera, son desencadenantes de una hemiplejia".
Respecto a los cuidados del chico de 6 años, la madre comentó: "Hay que darle de comer todo procesado porque le cuesta tragar y tomar agua. Cuando le agarra un ataque de un solo lado puede caminar y, con la mano que está bien, comer despacio o jugar algo tranquilo. La única cura es que duerma porque después se despierta bien. Una vez llegó a durar 20 días seguidos".
"Llevar una vida así es complicado. Estamos constantemente viendo qué podemos hacer, si ir a un cumpleaños o no, si hacer alguna salida o no. Tenemos que vivir evaluando todo. Fue y sigue siendo muy difícil de entender para nosotros y para nuestro entorno, ya sea familia, amigos, conocidos", sostuvo.
En la actualidad, Gael asiste a la Escuela N°26 Paula Albarracín de Sarmiento, ubicada en Lomas de Zamora, donde recibe la compañía de maestras de una escuela especial para ayudarlo. Sin embargo, las complicaciones llegan ahí también, ya que, según aseguró su madre, "se pone tan feliz en la escuela que dura, como mucho, dos horas, hasta que le agarra hemiplejia".
A pesar de las complejidades, Romina expresó: "Gael es nuestra vida entera; lo amamos con locura. Hacemos lo posible para que esté bien, y de a poco lo logramos con la ayuda de sus abuelos, Ana, Osvaldo, Vero y Dany, sus padrinos, Fernanda y Mario, de toda su familia, del pediatra Aníbal Justo Pérez 'Titito', del neurólogo Fernando, sus maestras de la Escuela N°26 y de su fiel mejor amigo Thiago, que lo ayuda siempre".
Uno de los primeros casos del país
En la ciudad de Rosario, provincia de Santa Fe, vive Jehiel Pascualí, de 26 años, uno de los primeros casos de Hemiplejia Alternante de todo el país. Su madre, Aracelis Noriega, de 60 años, fue y es su mayor acompañante a lo largo de toda su vida.
Noriega comentó a El Diario Sur: "Es una enfermedad emocional; cualquier estímulo la dispara. Algunos le llaman la 'Enfermedad Maldita', porque es algo que no se puede controlar y afecta ante cualquier tipo de emoción. Con él, además de ser mamá, hay que ser enfermera, peluquera, psicóloga; es muy complicado, pero no es imposible. Es demasiado complejo, pero lo que intento es que viva lo más feliz posible".
Respecto al momento en el que recibió la noticia de que su hijo era uno de los primeros tres casos de todo el país, Aracelis recordó: "Nadie sabía lo que tenía. Al principio pensaban que era Epilepsia. Hasta que a sus 5 años lo llevé al médico Sfaello, el cual agarró un libro y vio en uno de sus episodios esta enfermedad, y me dijo: 'Mire señora, lo que tiene su hijo no es nada común, ni nada fácil. Es muy jodido lo que tiene', y me empieza a leer. 'En mis 80 años, es la segunda vez que veo esto', me dijo, porque parece que hubo un primer caso en Tucumán".
"Me dijo su diagnóstico y quedé destrozada, principalmente porque me dijo que era evolutivo. 'Lo que tu hijo es hoy, no es lo que va a ser en un futuro', me dijo. Era un niñito hermoso, rubio de rulitos, feliz, que caminaba. Fue muy traumático. Como se trata de una enfermedad muy poco conocida, más en ese momento, pasó por mil tratamientos, hasta algunos lo han llegado a intoxicar. Fue todo un calvario, pero nunca jamás bajé los brazos. A veces pensás que querés morirte, no querés vivir más, pero lo mirás y sabés que se puede", exteriorizó.
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